Autosómica recesiva
Un trastorno de ECM1 con voz ronca desde la infancia, pápulas en forma de cuentas en los párpados, cicatrices cutáneas y, en ocasiones, calcificación cerebral que puede provocar convulsiones.
Qué cambia un diagnóstico
El diagnóstico puede explicar la ronquera de larga duración y permite evaluar la posible presencia de convulsiones.
Genes analizados
También conocida como
hyalinosis cutis et mucosae; lipid proteinosis; lipoproteinosis; Urbach Wiethe disease
