Resistencia severa a la insulina de origen hereditario

Síndrome de resistencia a la insulina tipo A

Resistencia grave a la insulina con acantosis nigricans y niveles elevados de andrógenos, que suele diagnosticarse en adolescentes de sexo femenino y en ocasiones se parece al síndrome de ovario poliquístico.

Síndrome de Donohue

Autosómica recesiva

La forma más grave de deficiencia del receptor de la insulina, con retraso del crecimiento y resistencia extrema a la insulina desde el nacimiento.

Síndrome de Rabson-Mendenhall

Autosómica recesiva

Resistencia grave a la insulina desde la infancia, con características de crecimiento, dentales y cutáneas, causada por variantes en ambas copias de INSR.

Hipoglucemia hipoinsulinémica con hemihipertrofia corporal

Autosómica dominante

Hipoglucemia con niveles bajos de insulina y crecimiento corporal asimétrico, causada por variantes activadoras de AKT2.