Autosómica dominante
Causado por alteraciones en una copia de KCTD1, que regula la familia AP-2 de factores de transcripción del desarrollo. Puede heredarse, y la gravedad varía entre los miembros de la familia.
Signos y síntomas
Son características típicas un nódulo elevado sin pelo o una zona de piel ausente en el cuero cabelludo (aplasia cutis congénita), orejas pequeñas o en forma de copa, y pezones y tejido mamario ausentes o poco desarrollados. También pueden aparecer anomalías dentales, ojos muy separados y membranas cutáneas parciales en los dedos de las manos o de los pies. Con menos frecuencia, se presentan anomalías renales.
Qué cambia un diagnóstico
Se recomiendan ecografía renal, revisión dental y auditiva, y revisiones oculares, ya que se han descrito alteraciones renales, dentales y oculares. Cada hijo de una persona afectada tiene un 1 de cada 2 de probabilidades de heredar la alteración, por lo que se recomiendan el asesoramiento genético y el estudio de los familiares.
Genes analizados
También conocida como
Finlay-Marks syndrome; hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples; scalp ear nipple syndrome; Sen syndrome; SENS
