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Gen

UROD

uroporphyrinogen decarboxylase

Resumen

Localización citogenética
1p34.1
Coordenadas
Cromosoma 1: 45.012.254–45.015.575 (GRCh38)
Exones
10 exones en 3,3 kb
Proteína
367 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000246337.9NM_000374.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos de porfiria hepática

    • Porfiria hepática

      Un grupo de enfermedades metabólicas debidas a la deficiencia de alguna de las enzimas hepáticas que intervienen en la vía de biosíntesis del grupo hemo. Se caracterizan por la acumulación y el aumento de la excreción de porfirinas o de sus precursores. Las manifestaciones clínicas incluyen síntomas neurológicos (porfiria aguda intermitente), lesiones cutáneas debidas a fotosensibilidad (porfiria cutánea tarda) o ambos (coproporfiria hereditaria). Las porfirias hepáticas pueden ser hereditarias o adquiridas como resultado de la toxicidad sobre el tejido hepático.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Porfiria

    • La porfiria es un grupo de enfermedades en las que se acumulan sustancias llamadas porfirinas, afectando negativamente a la piel o al sistema nervioso. La mayoría de los tipos son hereditarios, pero la porfiria cutánea tarda también puede deberse a un exceso de hierro en el hígado, hepatitis C, consumo de alcohol o infección por VIH/sida.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Prevención de los ataques mediante la evitación de desencadenantes, dextrosa intravenosa o hemina durante los ataques agudos, terapia de interferencia de ARN (givosirán) y asesoramiento genético

Estructura de UROD

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica UROD. UROD y 21 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 44.513.915 hasta 45.513.914.Cromosoma 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbRNF220: 44.405.142–44.651.724, hebra directaRNF220TMEM53: 44.635.237–44.674.619, hebra inversaTMEM53ARMH1: 44.674.692–44.725.591, hebra directaARMH1KIF2C: 44.739.810–44.767.767, hebra directaKIF2CRPS8: 44.775.251–44.779.124, hebra directaBEST4: 44.781.836–44.791.550, hebra inversaPLK3: 44.799.915–44.805.995, hebra directaPLK3DYNLT4: 44.805.885–44.807.417, hebra inversaDYNLT4BTBD19: 44.808.506–44.817.381, hebra directaBTBD19PTCH2: 44.819.154–44.843.253, hebra inversaPTCH2EIF2B3: 44.850.464–44.986.722, hebra inversaEIF2B3HECTD3: 45.002.540–45.011.369, hebra inversaHECTD3UROD: 45.012.254–45.015.575, hebra directaURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, hebra inversaZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, hebra directaHPDLMUTYH: 45.329.163–45.340.893, hebra inversaMUTYH: 45.329.262–45.491.155, hebra inversaTOE1: 45.339.938–45.345.623, hebra directaTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, hebra inversaCCDC163: 45.493.863–45.500.163, hebra inversaCCDC163MMACHC: 45.500.186–45.513.382, hebra directaMMACHCPRDX1: 45.510.914–45.542.816, hebra inversaDiagrama de UROD: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 45.012.254–45.012.285, 32 basesExón 2: 45.012.907–45.013.019, 113 basesExón 3: 45.013.136–45.013.215, 80 basesExón 4: 45.013.292–45.013.354, 63 basesExón 5: 45.013.594–45.013.791, 198 basesExón 6: 45.013.909–45.014.070, 162 basesExón 7: 45.014.439–45.014.576, 138 basesExón 8: 45.014.736–45.014.836, 101 basesExón 9: 45.014.940–45.015.006, 67 basesExón 10: 45.015.337–45.015.575, 239 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,2 kb de los 3,3 kb del gen; 1104 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen UROD

14

posiciones en UROD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,3 kb de UROD, incluidos los intrones, y no solo los 1,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen UROD: uroporphyrinogen decarboxylase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/urod

Vancouver

Dante Labs. Gen UROD: uroporphyrinogen decarboxylase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/urod

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