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Informe de afecciones · Gastrointestinal

Atresia intestinal y intestino corto

Afecciones hereditarias muy raras en las que partes del intestino están obstruidas o el intestino es anormalmente corto al nacer. La forma asociada a TTC7A también afecta al sistema inmunitario.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 2 enfermedades que analizamos

Atresia intestinal múltiple

Autosómica recesiva

Múltiples obstrucciones a lo largo del intestino presentes al nacer, causadas por variantes en TTC7A y a menudo acompañadas de inmunodeficiencia combinada y enfermedad inflamatoria intestinal de inicio muy temprano.

Qué cambia un diagnóstico

Conocer la causa permite orientar la evaluación inmunológica, lo que influye en las decisiones sobre trasplante de células madre o de intestino.

Genes analizados

También conocida como

intestinal atresia multiple; isolated multiple intestinal atresia

Incluye 3 subtipos relacionados ↓
  • gastrointestinal defect and immunodeficiency syndrome
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 2
MONDO:0009465Orphanet 2300MedGen 65090

Síndrome de intestino corto congénito, autosómico recesivo

Autosómica recesiva

Intestino delgado notablemente acortado al nacer, causado por variantes en CLMP, que provoca una mala absorción de nutrientes.

Qué cambia un diagnóstico

El diagnóstico precoz facilita la planificación nutricional, incluida la nutrición parenteral cuando sea necesaria.

Genes analizados

También conocida como

congenital short bowel syndrome; congenital short bowel syndrome 1; congenital short bowel syndrome due to CLMP variation; CSBS

MONDO:0020718OMIM 615237

Limitaciones

  • La forma ligada al cromosoma X del síndrome de intestino corto congénito (FLNA) se incluye en el informe de Miopatía visceral hereditaria, CIPO y MMIHS.

Otros conditions de gastrointestinal

Todas las condiciones →

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