Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

ECM1

extracellular matrix protein 1

Resumen

Localización citogenética
1q21.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 150.508.109–150.513.789 (GRCh38)
Exones
10 exones en 5,7 kb
Proteína
540 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000369047.9NM_004425.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Proteinosis lipoidea

    • Autosómica recesiva

      Un trastorno de ECM1 con voz ronca desde la infancia, pápulas en forma de cuentas en los párpados, cicatrices cutáneas y, en ocasiones, calcificación cerebral que puede provocar convulsiones.

      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      El diagnóstico puede explicar la ronquera de larga duración y permite evaluar la posible presencia de convulsiones.

Estructura de ECM1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica ECM1. ECM1 y 25 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 150.010.949 hasta 151.010.948.Cromosoma 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbVPS45: 150.067.279–150.145.329, hebra directaVPS45PLEKHO1: 150.149.183–150.164.720, hebra directaPLEKHO1ANP32E: 150.217.463–150.236.202, hebra inversaANP32ECA14: 150.257.069–150.265.078, hebra directaAPH1A: 150.265.042–150.269.580, hebra inversaAPH1AC1orf54: 150.268.034–150.281.744, hebra directaC1orf54CIART: 150.282.527–150.287.093, hebra directaCIARTMRPS21: 150.293.848–150.309.828, hebra directaMRPS21PRPF3: 150.321.476–150.353.341, hebra directaPRPF3RPRD2: 150.363.091–150.476.999, hebra directaRPRD2TARS2: 150.487.325–150.507.614, hebra directaTARS2ECM1: 150.508.109–150.513.789, hebra directaECM1ADAMTSL4: 150.549.369–150.560.937, hebra directaADAMTSL4MCL1: 150.560.895–150.579.738, hebra inversaMCL1ENSA: 150.599.671–150.629.633, hebra inversaENSAGOLPH3L: 150.638.727–150.697.222, hebra inversaGOLPH3LHORMAD1: 150.698.059–150.720.895, hebra inversaHORMAD1CTSS: 150.730.079–150.765.957, hebra inversaCTSSCTSK: 150.794.880–150.809.577, hebra inversaCTSKARNT: 150.808.617–150.876.771, hebra inversaARNTCTXND2: 150.887.136–150.913.292, hebra directaCTXND2SETDB1: 150.926.263–150.964.748, hebra directaSETDB1CERS2: 150.959.099–150.977.396, hebra inversaCERS2ANXA9: 150.981.321–150.996.077, hebra directaANXA9MINDY1: 150.995.125–151.008.376, hebra inversaMINDY1PRUNE1: 151.008.408–151.035.714, hebra directaPRUNE1Diagrama de ECM1: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 150.508.109–150.508.279, 171 basesExón 2: 150.509.531–150.509.581, 51 basesExón 3: 150.509.661–150.509.762, 102 basesExón 4: 150.509.922–150.510.002, 81 basesExón 5: 150.510.102–150.510.182, 81 basesExón 6: 150.510.876–150.511.198, 323 basesExón 7: 150.511.457–150.511.831, 375 basesExón 8: 150.512.352–150.512.572, 221 basesExón 9: 150.512.725–150.512.812, 88 basesExón 10: 150.513.237–150.513.789, 553 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 5,7 kb del gen; 1623 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de ECM1

22

posiciones en ECM1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 5,7 kb de ECM1, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

Rasgos asociados a ECM1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ECM1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ECM1: extracellular matrix protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ecm1

Vancouver

Dante Labs. Gen ECM1: extracellular matrix protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ecm1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test