Recesiva ligada al cromosoma X
Causada por alteraciones en MBTPS2, situado en el cromosoma X, que activa proteínas que regulan el colesterol y la respuesta de la célula al estrés. Afecta principalmente a los niños.
Signos y síntomas
Son característicos la ictiosis folicular (piel con espículas y escamosa alrededor de los folículos pilosos), la ausencia o escasez de cabello en el cuero cabelludo, las cejas y las pestañas (atricia) y una marcada sensibilidad a la luz (fotofobia). Algunas personas presentan también el síndrome BRESHECK, que añade otras características.
Qué cambia un diagnóstico
Cuidados de apoyo para la piel y los ojos, con apoyo al desarrollo cuando sea necesario. Las madres pueden ser portadoras, por lo que hay disponibles pruebas de portador para familiares de sexo femenino y asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
ichthyosis follicularis atrichia photophobia syndrome; ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia with or without brain anomalies, retardation, ectodermal dysplasia, skeletal malformations, Hirschsprung disease, Ear/eye anomalies, cleft palate/cryptorchidism, and kidney dysplasia/hypoplasia; ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, X-linked recessive; IFAP/BRESHECK syndrome
