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Informe de afecciones · Endocrino

Adenoma hipofisario familiar aislado (FIPA)

Predisposición hereditaria a tumores hipofisarios, causada principalmente por variantes en AIP o por duplicaciones que incluyen GPR101. Los tumores suelen secretar hormona del crecimiento y pueden aparecer a una edad temprana, provocando gigantismo o acromegalia.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 2 enfermedades que analizamos

Adenoma hipofisario familiar aislado

Adenomas hipofisarios que aparecen en dos o más familiares sin otros síndromes de tumores endocrinos, incluidos la enfermedad relacionada con AIP y el acrogigantismo ligado al cromosoma X (GPR101).

Qué cambia un diagnóstico

A los portadores y a sus familiares se les puede ofrecer una prueba de IGF-1 y una prueba de imagen hipofisaria para detectar los tumores de forma temprana.

Genes analizados

También conocida como

FIPA

Incluye 6 subtipos relacionados ↓
  • Cushing disease due to pituitary adenoma
  • growth hormone secreting pituitary adenoma 1
  • pituitary adenoma 3, multiple types
  • pituitary adenoma 5, multiple types
  • pituitary adenoma, growth hormone-secreting, 2
  • prolactin-producing pituitary gland adenoma
MONDO:0017824Orphanet 314777MedGen 436629

Predisposición a adenoma hipofisario relacionada con AIP

Autosómica dominante

Predisposición de herencia dominante y penetrancia incompleta a adenomas hipofisarios de aparición temprana, a menudo secretores de hormona del crecimiento.

Qué cambia un diagnóstico

Cribado recomendado de los portadores mediante revisión clínica, pruebas de IGF-1 y prolactina, y resonancia magnética.

También conocida como

PAP; pituitary adenoma predisposition

MONDO:1060231

Limitaciones

  • El acrogigantismo ligado al cromosoma X se debe a una microduplicación que incluye GPR101, que a menudo está presente solo en algunas células (mosaicismo), por lo que puede no detectarse.

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