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Gen

PSMB10

proteasome 20S subunit beta 10

Resumen

Localización citogenética
16q22.1
Coordenadas
Cromosoma 16: 67.934.506–67.936.850 (GRCh38)
Exones
8 exones en 2,3 kb
Proteína
273 aminoácidos
También conocido como
LMP10, MGC1665, beta2i
Símbolos anteriores
MECL1
Transcrito MANE Select
ENST00000358514.9NM_002801.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedades autoinflamatorias monogénicas raras

    • Autoinflamación y autoinmunidad relacionadas con PTPN2Autosómica dominante

      Enfermedad inflamatoria y autoinmune de inicio temprano, que incluye colitis y artritis, causada por variantes en PTPN2.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

  • Interferonopatías de tipo I

    • Síndromes autoinflamatorios asociados al proteasoma (CANDLE/PRAAS)Autosómica recesiva

      Fiebres recurrentes, lesiones cutáneas, pérdida de tejido adiposo y problemas articulares causados por defectos en el proteasoma (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP y otros).

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Estructura de PSMB10

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica PSMB10. PSMB10 y 35 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 67.435.678 hasta 68.435.677.Cromosoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbHSD11B2: 67.430.652–67.437.553, hebra directaHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, hebra inversaATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, hebra inversaAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, hebra directaRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, hebra directaCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, hebra directaACD: 67.657.512–67.660.810, hebra inversaPARD6A: 67.660.350–67.664.266, hebra directaPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, hebra inversaENKD1C16orf86: 67.666.802–67.668.757, hebra directaC16orf86GFOD2: 67.674.527–67.719.352, hebra inversaGFOD2RANBP10: 67.723.070–67.806.563, hebra inversaRANBP10TSNAXIP1: 67.806.765–67.832.148, hebra directaTSNAXIP1CENPT: 67.828.157–67.847.811, hebra inversaTHAP11: 67.842.320–67.844.195, hebra directaTHAP11NUTF2: 67.844.369–67.872.569, hebra directaNUTF2EDC4: 67.873.049–67.884.520, hebra directaEDC4NRN1L: 67.884.868–67.888.855, hebra directaNRN1LPSKH1: 67.893.244–67.929.676, hebra directaCTRL: 67.927.640–67.932.365, hebra inversaCTRL: 67.929.614–67.936.017, hebra inversaPSMB10: 67.934.506–67.936.850, hebra inversaPSMB10LCAT: 67.939.150–67.944.681, hebra inversaLCATSLC12A4: 67.943.474–67.969.601, hebra inversaDPEP3: 67.975.661–67.980.554, hebra inversaDPEP3DPEP2: 67.987.392–68.000.624, hebra inversaDPEP2DUS2: 67.987.746–68.079.344, hebra directaDPEP2NB: 68.013.436–68.015.911, hebra inversaDPEP2NBDDX28: 68.020.916–68.023.232, hebra inversaDDX28NFATC3: 68.084.751–68.229.259, hebra directaNFATC3ESRP2: 68.225.974–68.238.102, hebra inversaESRP2PLA2G15: 68.245.304–68.261.063, hebra directaPLA2G15SLC7A6: 68.264.173–68.301.853, hebra directaSLC7A6SLC7A6OS: 68.284.498–68.310.968, hebra inversaSLC7A6OSPRMT7: 68.310.916–68.360.852, hebra directaPRMT7SMPD3: 68.358.327–68.448.550, hebra inversaSMPD3Diagrama de PSMB10: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 67.934.506–67.934.671, 166 basesExón 7: 67.934.797–67.934.948, 152 basesExón 6: 67.935.420–67.935.478, 59 basesExón 5: 67.935.582–67.935.697, 116 basesExón 4: 67.935.963–67.936.103, 141 basesExón 3: 67.936.215–67.936.312, 98 basesExón 2: 67.936.398–67.936.485, 88 basesExón 1: 67.936.694–67.936.850, 157 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1 kb de los 2,3 kb del gen; 822 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de PSMB10

2

posiciones en PSMB10 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 2,3 kb de PSMB10, incluidos los intrones, y no solo los 1 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a PSMB10

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PSMB10 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PSMB10: proteasome 20S subunit beta 10. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/psmb10

Vancouver

Dante Labs. Gen PSMB10: proteasome 20S subunit beta 10 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/psmb10

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