Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

UROS

uroporphyrinogen III synthase

Resumen

Localización citogenética
10q26.2
Coordenadas
Cromosoma 10: 125.788.586–125.823.258 (GRCh38)
Exones
10 exones en 34,7 kb
Proteína
265 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000368797.10NM_000375.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Porfiria

    • La porfiria es un grupo de enfermedades en las que se acumulan sustancias llamadas porfirinas, afectando negativamente a la piel o al sistema nervioso. La mayoría de los tipos son hereditarios, pero la porfiria cutánea tarda también puede deberse a un exceso de hierro en el hígado, hepatitis C, consumo de alcohol o infección por VIH/sida.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Prevención de los ataques mediante la evitación de desencadenantes, dextrosa intravenosa o hemina durante los ataques agudos, terapia de interferencia de ARN (givosirán) y asesoramiento genético

Estructura de UROS

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica UROS. UROS y 7 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 125.305.922 hasta 126.305.921.Cromosoma 1010q26.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 Mb126,2 MbTEX36: 125.576.522–125.683.163, hebra inversaTEX36EDRF1: 125.719.515–125.764.232, hebra directaEDRF1MMP21: 125.753.580–125.775.913, hebra inversaMMP21UROS: 125.788.586–125.823.258, hebra inversaUROSBCCIP: 125.823.523–125.854.471, hebra directaBCCIPDHX32: 125.836.334–125.896.514, hebra inversaDHX32FANK1: 125.896.525–126.009.595, hebra directaFANK1ADAM12: 126.012.381–126.388.502, hebra inversaADAM12Diagrama de UROS: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 125.788.586–125.789.005, 420 basesExón 9: 125.794.880–125.794.978, 99 basesExón 8: 125.796.103–125.796.188, 86 basesExón 7: 125.798.065–125.798.145, 81 basesExón 6: 125.807.413–125.807.487, 75 basesExón 5: 125.812.214–125.812.288, 75 basesExón 4: 125.815.034–125.815.130, 97 basesExón 3: 125.816.177–125.816.260, 84 basesExón 2: 125.816.437–125.816.525, 89 basesExón 1: 125.823.029–125.823.258, 230 bases10864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,3 kb de los 34,7 kb del gen; 798 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen UROS

9

posiciones en UROS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 34,7 kb de UROS, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen UROS: uroporphyrinogen III synthase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/uros

Vancouver

Dante Labs. Gen UROS: uroporphyrinogen III synthase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/uros

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test