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Gen

APOB

apolipoprotein B

Resumen

Localización citogenética
2p24.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 21.001.429–21.044.073 (GRCh38)
Exones
29 exones en 42,6 kb
Proteína
4563 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
ApoB-100
Transcrito MANE Select
ENST00000233242.5NM_000384.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipercolesterolemia familiar

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Estatinas, ezetimiba, inhibidores de PCSK9, ácido bempedoico, inclisirán

  • Hipolipoproteinemias hereditarias

    • HipobetalipoproteinemiaAutosómica recesiva

      Incluye la abetalipoproteinemia (MTTP), la hipobetalipoproteinemia familiar (APOB, ANGPTL3) y la enfermedad por retención de quilomicrones (SAR1B). Las formas graves causan malabsorción de grasas y déficit de vitamina E, lo que puede provocar daño en los nervios y en la retina, mientras que las formas leves de portador pueden simplemente reducir el colesterol LDL y aumentar la grasa hepática.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer su condición permite seguir una dieta baja en grasas con dosis altas de vitamina E y de otras vitaminas liposolubles en las formas graves, lo que puede prevenir o limitar el daño en los nervios y en los ojos.

  • Hiperlipidemia

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de APOB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica APOB. APOB y 4 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 20.522.751 hasta 21.522.750.Cromosoma 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbHS1BP3: 20.560.448–20.651.158, hebra inversaHS1BP3GDF7: 20.667.134–20.679.243, hebra directaGDF7LDAH: 20.683.762–20.823.130, hebra inversaLDAHAPOB: 21.001.429–21.044.073, hebra inversaAPOBTDRD15: 21.123.968–21.144.368, hebra directaTDRD15Diagrama de APOB: 29 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 29: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 118 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 21.001.429–21.003.334, 1906 basesExón 28: 21.004.269–21.004.452, 184 basesExón 27: 21.004.561–21.004.675, 115 basesExón 26: 21.005.080–21.012.651, 7572 bases. 20 variantes con una página en el exón 26. VerlasExón 25: 21.013.160–21.013.533, 374 basesExón 24: 21.014.448–21.014.593, 146 basesExón 23: 21.015.073–21.015.260, 188 basesExón 22: 21.015.370–21.015.545, 176 basesExón 21: 21.016.439–21.016.649, 211 basesExón 20: 21.018.992–21.019.113, 122 basesExón 19: 21.019.723–21.019.905, 183 basesExón 18: 21.022.831–21.023.042, 212 basesExón 17: 21.023.525–21.023.692, 168 basesExón 16: 21.024.933–21.025.124, 192 basesExón 15: 21.026.788–21.026.964, 177 bases. 1 variante con una página en el exón 15. VerlasExón 14: 21.027.828–21.028.065, 238 basesExón 13: 21.028.327–21.028.538, 212 bases. 1 variante con una página en el exón 13. VerlasExón 12: 21.029.639–21.029.785, 147 basesExón 11: 21.029.898–21.030.015, 118 bases. 1 variante con una página en el exón 11. VerlasExón 10: 21.032.354–21.032.581, 228 bases. 1 variante con una página en el exón 10. VerlasExón 9: 21.033.299–21.033.518, 220 basesExón 8: 21.034.816–21.034.901, 86 basesExón 7: 21.035.584–21.035.708, 125 basesExón 6: 21.037.100–21.037.255, 156 basesExón 5: 21.037.958–21.038.111, 154 bases. 1 variante con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 21.040.938–21.041.083, 146 basesExón 3: 21.042.361–21.042.476, 116 basesExón 2: 21.043.513–21.043.551, 39 basesExón 1: 21.043.864–21.044.073, 210 bases2925201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 14,1 kb de los 42,6 kb del gen; 13.692 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen APOB

206

posiciones en APOB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 42,6 kb de APOB, incluidos los intrones, y no solo los 14,1 kb de exones.

Variantes con una página (30)

Las variantes de APOB con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.78_82+5delIntrón 121.043.858Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.226_237+1delIntrón 321.042.359Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.537+1G>TIntrón 521.037.957Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1830-1G>AIntrón 1321.028.066Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2604+1G>AIntrón 1721.023.524Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E137Xc.409G>TExón 521.038.086Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E3493Kc.10477G>AExón 2621.006.391Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
F705Lfs*30c.2115delExón 1521.026.916Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
F3039Sfs*5c.9115_9119delExón 2621.007.748Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
G3617Afs*6c.10848delExón 2621.006.019Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 30 variantes de APOB →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen APOB: apolipoprotein B. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/apob

Vancouver

Dante Labs. Gen APOB: apolipoprotein B [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/apob

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