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Gen

ANGPTL3

angiopoietin like 3

Resumen

Localización citogenética
1p31.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 62.597.520–62.606.313 (GRCh38)
Exones
7 exones en 8,8 kb
Proteína
460 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Símbolos anteriores
ANGPT5
Transcrito MANE Select
ENST00000371129.4NM_014495.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipolipoproteinemias hereditarias

    • HipobetalipoproteinemiaAutosómica recesiva

      Incluye la abetalipoproteinemia (MTTP), la hipobetalipoproteinemia familiar (APOB, ANGPTL3) y la enfermedad por retención de quilomicrones (SAR1B). Las formas graves causan malabsorción de grasas y déficit de vitamina E, lo que puede provocar daño en los nervios y en la retina, mientras que las formas leves de portador pueden simplemente reducir el colesterol LDL y aumentar la grasa hepática.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer su condición permite seguir una dieta baja en grasas con dosis altas de vitamina E y de otras vitaminas liposolubles en las formas graves, lo que puede prevenir o limitar el daño en los nervios y en los ojos.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ANGPTL3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica ANGPTL3. ANGPTL3 y 6 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 62.101.917 hasta 63.101.916.Cromosoma 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4462,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbPATJ: 61.742.291–62.180.553, hebra directaPATJL1TD1: 62.194.257–62.235.060, hebra directaL1TD1KANK4: 62.236.165–62.319.434, hebra inversaKANK4USP1: 62.436.041–62.454.457, hebra directaUSP1DOCK7: 62.454.298–62.688.549, hebra inversaDOCK7ANGPTL3: 62.597.520–62.606.313, hebra directaANGPTL3ATG4C: 62.783.821–62.866.217, hebra directaATG4CDiagrama de ANGPTL3: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 62.597.520–62.598.061, 542 basesExón 2: 62.598.696–62.598.806, 111 basesExón 3: 62.601.082–62.601.196, 115 basesExón 4: 62.601.769–62.601.882, 114 basesExón 5: 62.602.285–62.602.380, 96 basesExón 6: 62.603.969–62.604.235, 267 basesExón 7: 62.604.633–62.606.313, 1681 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 8,8 kb del gen; 1383 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ANGPTL3

4

posiciones en ANGPTL3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,8 kb de ANGPTL3, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ANGPTL3: angiopoietin like 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/angptl3

Vancouver

Dante Labs. Gen ANGPTL3: angiopoietin like 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/angptl3

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