Χαρακτηριστικό
Hoffmann sign
A Hoffmann test is performed by flicking the fingernail of the long finger, from dorsal to volar, on each hand while the hand was supported by the examiner's hand. The test was done with the neck in the neutral position and then with the neck maximally forward flexed. Any flexion of the ipsilateral thumb and/or index finger was interpreted as a positive test.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Hoffmann's sign
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Hoffmann sign, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας43 γονίδια που συνδέονται με το Hoffmann sign
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Hoffmann sign. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COQ4coenzyme Q4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ANGangiogenin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANXA11annexin A11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN2ataxin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCNFcyclin F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DAOD-amino acid oxidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MATR3matrin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEFHneurofilament heavy chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPTNoptineurin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PFN1profilin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPHperipherin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SQSTM1sequestosome 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 3 ακόμη γονιδίων
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες