Gen
APRT
adenine phosphoribosyltransferase
- HGNC 626(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000198931(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 353(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16q24.3
- Koordinaten
- Chromosom 16: 88.809.339–88.811.928 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 2,6 kb
- Protein
- 180 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000378364.8NM_000485.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels
- Adenin-Phosphoribosyltransferase-MangelAutosomal-rezessiv
Verursacht durch Varianten in APRT, was zu 2,8-Dihydroxyadenin-Nierensteinen und kristallbedingten Nierenschäden führt, die häufig übersehen oder falsch diagnostiziert werden.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Dieses Wissen ermöglicht eine Behandlung mit Allopurinol oder Febuxostat sowie eine hohe Flüssigkeitszufuhr, was ein Nierenversagen verhindern kann.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von APRT
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,9 kb der 2,6 kb des Gens aus; 543 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest APRT
38
Positionen in APRT, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,6 kb von APRT, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,9 kb Exons.
Mit APRT verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die APRT verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). APRT-Gen: adenine phosphoribosyltransferase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/aprt
Dante Labs. APRT-Gen: adenine phosphoribosyltransferase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/aprt
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