Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Cutaneous syndactyly

A soft tissue continuity in the A/P axis between two digits that extends distally to at least the level of the proximal interphalangeal joints, or a soft tissue continuity in the A/P axis between two digits that lies significantly distal to the flexion crease that overlies the metacarpophalangeal or metatarsophalangeal joint of the adjacent digits.

HPO HP:0012725

Shrnutí

Také nazýváno
Cutaneous syndactyly of digits, Syndactyly, cutaneous
Tělesný systém
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

25 genů spojených s Cutaneous syndactyly

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Cutaneous syndactyly vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CVždyU 2 onemocnění
CEP55centrosomal protein 55VždyU 1 onemocnění
DDX59DEAD-box helicase 59VždyU 1 onemocnění
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1VždyU 2 onemocnění
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
ANKRD11ankyrin repeat domain 11Často (30–79 %)U 2 onemocnění
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated proteinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CDH1cadherin 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
KIF7kinesin family member 7Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaNěkdy (5–29 %)U 2 onemocnění
RFX7regulatory factor X7Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
CTNND1catenin delta 1Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
TBC1D24TBC1 domain family member 24Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
XYLT1xylosyltransferase 1Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9NezaznamenánoU 1 onemocnění
BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2LNezaznamenánoU 1 onemocnění
MEIS2Meis homeobox 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
RBM10RNA binding motif protein 10NezaznamenánoU 1 onemocnění
TMEM94transmembrane protein 94NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Webbed fingers or toes

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test