Znak
Split foot
A condition in which middle parts of the foot (toes and metatarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe over absent 2nd or 3rd toes as far as oligo- or monodactyl feet.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Lobster-claw foot deformity, Split-foot, Foot ectrodactyly
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Split foot, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test14 genů spojených s Split foot
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Split foot vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DLX5distal-less homeobox 5 | Vždy | U 3 onemocnění |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Velmi často (80–99 %) | U 7 onemocnění |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WNT10BWnt family member 10B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů