Znak
Absent thumb
Absent thumb, i.e., the absence of both phalanges of a thumb and the associated soft tissues.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Absent thumbs, Aplasia of the thumb, Thumb aplasia
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Absent thumb, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test60 genů spojených s Absent thumb
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Absent thumb vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CUL3cullin 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FANCLFA complementation group L | Vždy | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Vždy | U 2 onemocnění |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAD51RAD51 recombinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RPL26ribosomal protein L26 | Vždy | U 2 onemocnění |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FANCCFA complementation group C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FANCFFA complementation group F | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FANCIFA complementation group I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51CRAD51 paralog C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RSPO2R-spondin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCD2FA complementation group D2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GATA1GATA binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL11ribosomal protein L11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL15ribosomal protein L15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL17ribosomal protein L17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL18ribosomal protein L18 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL27ribosomal protein L27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL31ribosomal protein L31 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL35ribosomal protein L35 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 20 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| RPL5ribosomal protein L5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL8ribosomal protein L8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL9ribosomal protein L9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS10ribosomal protein S10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS17ribosomal protein S17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS19ribosomal protein S19 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RPS20ribosomal protein S20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS24ribosomal protein S24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS26ribosomal protein S26 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS27ribosomal protein S27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS28ribosomal protein S28 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS29ribosomal protein S29 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS7ribosomal protein S7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FANCAFA complementation group A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FANCEFA complementation group E | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů