Znak
Abnormality of the palate
Klinický název: Abnormal palate morphology
Any abnormality of the palate, i.e., of roof of the mouth.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormality of the roof of the mouth, Palatal anomaly, Palate abnormality
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abnormality of the palate, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test48 genů spojených s Abnormality of the palate
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormality of the palate vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NXNnucleoredoxin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 8 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů