Znak
Missing outer large bone of forearm
Klinický název: Absent radius
Missing radius bone associated with congenital failure of development.
Shrnutí
- Také nazýváno
- absence of radius and ulna, Absent ossification/absence of radius, Aplasia of the radius, Radial aplasia
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Missing outer large bone of forearm, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test25 genů spojených s Missing outer large bone of forearm
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Missing outer large bone of forearm vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| FANCIFA complementation group I | Vždy | U 1 onemocnění |
| FANCLFA complementation group L | Vždy | U 1 onemocnění |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FANCCFA complementation group C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHN1chimerin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCD2FA complementation group D2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FANCAFA complementation group A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FANCEFA complementation group E | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů