Znak
Abnormality of the thumb
Klinický název: Abnormal thumb morphology
An abnormal structure of the first digit of the hand.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormality of the thumbs, Thumb deformity
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-thumb-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Abnormality of the thumb i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test41 genů spojených s Abnormality of the thumb
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormality of the thumb vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FANCAFA complementation group A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FANCCFA complementation group C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FANCD2FA complementation group D2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FANCEFA complementation group E | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FANCFFA complementation group F | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FANCGFA complementation group G | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FANCIFA complementation group I | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FANCLFA complementation group L | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FANCMFA complementation group M | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51RAD51 recombinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51CRAD51 paralog C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLIC2CLIC family member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 1 další gen
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SPARTspartin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.17-8666dff2.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů