Znak
Abnormally shaped kidney
Klinický název: Abnormal renal morphology
Any structural anomaly of the kidney.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Kidney malformation, Kidney structure issue, Structural kidney abnormalities, Abnormal kidney morphology, Renal malformation, Structural anomalies of the renal tract, Structural renal anomalies
- Tělesný systém
- Abnormality of the genitourinary system
Read the genes linked to Abnormally shaped kidney, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test40 genů spojených s Abnormally shaped kidney
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormally shaped kidney vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FANCAFA complementation group A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FANCCFA complementation group C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FANCD2FA complementation group D2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FANCEFA complementation group E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FANCFFA complementation group F | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FANCGFA complementation group G | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FANCIFA complementation group I | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FANCLFA complementation group L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FANCMFA complementation group M | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51RAD51 recombinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51CRAD51 paralog C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADGRG2adhesion G protein-coupled receptor G2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLCNfolliculin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Kidney stone132 genů
- Cystic kidney disease129 genů
- Increased calcium level in kidney97 genů
- Renal dysplasia75 genů
- Absent/small kidney73 genů
- Enlarged kidney48 genů
- Abnormal localisation of kidneys40 genů
- Extra kidney36 genů
- Fatty kidney11 genů
- Renal amyloidosis10 genů
- Abnormal rotation of the kidneys8 genů
- Abnormal renal collecting system morphology6 genů
- Kidney degeneration5 genů
- Abnormal renal interstitial morphology2 genů
- Abnormal renal medulla morphology2 genů
- Nephrogenic rest2 genů
- Renal fibrosis2 genů
- Abnormal renal cortex morphology1 gen
- Scarring of kidney arteries1 gen
- Abnormal nephron morphology
- Abnormal renal calyx morphology
- Abnormal renal echogenicity
- Abnormal renal pelvis morphology
- Abnormal renal vascular morphology
- Renal necrosis
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů