Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Enlarged brain

Klinický název: Megalencephaly

Diffuse enlargement of the entire cerebral hemispheres leading to macrocephaly (with or without overlying cortical dysplasia).

HPO HP:0001355

Shrnutí

Také nazýváno
Macrencephaly
Tělesný systém
Abnormality of the nervous system

35 genů spojených s Enlarged brain

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Enlarged brain vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
CCND2cyclin D2VždyU 2 onemocnění
HEPACAMhepatic and glial cell adhesion moleculeVždyU 3 onemocnění
MLC1modulator of VRAC current 1VždyU 1 onemocnění
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorVždyU 1 onemocnění
AKT3AKT serine/threonine kinase 3Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseVelmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
STRADASTE20 related adaptor alphaVelmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilonČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1Často (30–79 %)U 2 onemocnění
ASPAaspartoacylaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CRIPTOcripto, EGF-CFC family memberNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DISP1dispatched RND transporter family member 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DLL1delta like canonical Notch ligand 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FGF8fibroblast growth factor 8Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
FOXH1forkhead box H1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GAS1growth arrest specific 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GLI2GLI family zinc finger 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NODALnodal growth differentiation factorNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PTCH1patched 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SHHsonic hedgehog signaling moleculeNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SIX3SIX homeobox 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SMOsmoothened, frizzled class receptorNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
STILSTIL centriolar assembly proteinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ZIC2Zic family zinc finger 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SMSspermine synthaseVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
CRADDCARD and death domain containing adaptor proteinNezaznamenánoU 1 onemocnění
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaNezaznamenánoU 1 onemocnění
RAB39BRAB39B, member RAS oncogene familyNezaznamenánoU 1 onemocnění
TBC1D7TBC1 domain family member 7NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Abnormal cerebral morphology

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test