Znak
Enlarged eyeball
Klinický název: Buphthalmos
Diffusely large eye (with megalocornea) associated with glaucoma.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Enlarged eyeball, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test28 genů spojených s Enlarged eyeball
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Enlarged eyeball vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MAB21L1mab-21 like 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYOCmyocilin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SIX6SIX homeobox 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNAQG protein subunit alpha q | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PXDNperoxidasin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SBF2SET binding factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů