Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Cleft of scrotum

Klinický název: Bifid scrotum

Midline indentation or cleft of the scrotum.

HPO HP:0000048

Shrnutí

Také nazýváno
Scrotal cleft
Tělesný systém
Abnormality of the genitourinary system

37 genů spojených s Cleft of scrotum

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Cleft of scrotum vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
CDH11cadherin 11VždyU 1 onemocnění
CYB5Acytochrome b5 type AVždyU 1 onemocnění
FAT4FAT atypical cadherin 4VždyU 1 onemocnění
NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
SOX9SRY-box transcription factor 9Velmi často (80–99 %)U 3 onemocnění
SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
SRYsex determining region YVelmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Často (30–79 %)U 1 onemocnění
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Často (30–79 %)U 2 onemocnění
FZD2frizzled class receptor 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
IRF6interferon regulatory factor 6Často (30–79 %)U 2 onemocnění
MAMLD1mastermind like domain containing 1Často (30–79 %)U 2 onemocnění
MTM1myotubularin 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SEMA3Esemaphorin 3EČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
ARandrogen receptorNěkdy (5–29 %)U 3 onemocnění
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
HMGA2high mobility group AT-hook 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
HOXD13homeobox D13Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
IGF2insulin like growth factor 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
KIFBPkinesin family binding proteinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MID1midline 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PLAG1PLAG1 zinc fingerNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SALL1spalt like transcription factor 1Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Vzácně (1–4 %)U 3 onemocnění
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase BNezaznamenánoU 1 onemocnění
COLEC10collectin subfamily member 10NezaznamenánoU 1 onemocnění
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseNezaznamenánoU 1 onemocnění
HOXA13homeobox A13NezaznamenánoU 1 onemocnění
MYRFmyelin regulatory factorNezaznamenánoU 1 onemocnění
PORcytochrome p450 oxidoreductaseNezaznamenánoU 1 onemocnění
UPB1beta-ureidopropionase 1NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal scrotum morphology

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test