Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Limbal stem cell deficiency

A condition characterized by a loss or deficiency of the stem cells in the limbus that are vital for re-population of the corneal epithelium and to the barrier function of the limbus.

HPO HP:0032107

Shrnutí

Tělesný systém
Abnormality of the eye

10 genů spojených s Limbal stem cell deficiency

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Limbal stem cell deficiency vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
FOXC1forkhead box C1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
GJB2gap junction protein beta 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
GJB6gap junction protein beta 6Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PAX6paired box 6Často (30–79 %)U 2 onemocnění
TRIM44TRIM family member 44Často (30–79 %)U 1 onemocnění
FGF10fibroblast growth factor 10Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal anterior eye segment morphology

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test