Znak
Absence of tears in the eyes
Klinický název: Alacrima
The complete absence of aqueous tear production. Typically, this is clinically measured by a Schirmer I test result of 0 millimeters of wetting on the filter paper strip after 5 minutes.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Absent tear secretion, 0 mm wetting on Schirmer I test, Absent lacrimal fluids, Absent lacrimation on Schirmer I test, Absent tear flow on Schirmer I test, Absolute aqueous tear deficiency on Schirmer I test
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Absence of tears in the eyes, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test19 genů spojených s Absence of tears in the eyes
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Absence of tears in the eyes vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Vždy | U 2 onemocnění |
| CLDN10claudin 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Vždy | U 2 onemocnění |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAX1paired box 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DSTdystonin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MADDMAP kinase activating death domain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů