Znak
Eyelid spasm
Klinický název: Blepharospasm
A focal dystonia that affects the muscles of the eyelids and brow, associated with involuntary recurrent spasm of both eyelids.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Eyelid twitching, Involuntary closure of eyelid, Spontaneous closure of eyelid
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Eyelid spasm, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test42 genů spojených s Eyelid spasm
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Eyelid spasm vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ANO3anoctamin 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDCdopa decarboxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HPCAhippocalcin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYOCmyocilin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBPTATA-box binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATN1atrophin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHN1chimerin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CPceruloplasmin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FTLferritin light chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| THAP1THAP domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DRD5dopamine receptor D5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Zobrazit 2 dalších genů
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů