Znak
CNS demyelination
A loss of myelin from nerve fibers in the central nervous system.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Demyelination in central white matter
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to CNS demyelination, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test32 genů spojených s CNS demyelination
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se CNS demyelination vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRF1perforin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| TNRtenascin R | Vždy | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GALCgalactosylceramidase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GLSglutaminase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INSRinsulin receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ASPAaspartoacylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PDYNprodynorphin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů