Znak
Generalized brain degeneration
Klinický název: Global brain atrophy
Unlocalized atrophy of the brain with decreased total brain matter volume and increased ventricular size.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Diffuse brain atrophy, Generalised brain atrophy, Generalised brain degeneration, Generalised cerebral atrophy, Generalized brain atrophy, Generalized cerebral atrophy
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Generalized brain degeneration, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test79 genů spojených s Generalized brain degeneration
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Generalized brain degeneration vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Vždy | U 1 onemocnění |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SNAPINSNAP associated protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TXN2thioredoxin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUP214nucleoporin 214 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SNCAsynuclein alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTL6Bactin like 6B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 39 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASLargininosuccinate lyase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FUSFUS RNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCDH19protocadherin 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB1SATB homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SQSTM1sequestosome 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RNF113Aring finger protein 113A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR81WD repeat domain 81 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů