Znak
Diffuse cerebral atrophy
Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebrum.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Cerebral atrophy, diffuse
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Diffuse cerebral atrophy, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test59 genů spojených s Diffuse cerebral atrophy
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Diffuse cerebral atrophy vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| APTXaprataxin | Vždy | U 1 onemocnění |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| CTSFcathepsin F | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vždy | U 2 onemocnění |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 2 onemocnění |
| MED17mediator complex subunit 17 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNM1dynamin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DMXL2Dmx like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GALCgalactosylceramidase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 19 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BTDbiotinidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBPTATA-box binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů