Znak
Balance impairment
Klinický název: Postural instability
A tendency to fall or the inability to keep oneself from falling; imbalance. The retropulsion test is widely regarded as the gold standard to evaluate postural instability, Use of the retropulsion test includes a rapid balance perturbation in the backward direction, and the number of balance correcting steps (or total absence thereof) is used to rate the degree of postural instability. Healthy subjects correct such perturbations with either one or two large steps, or without taking any steps, hinging rapidly at the hips while swinging the arms forward as a counterweight. In patients with balance impairment, balance correcting steps are often too small, forcing patients to take more than two steps. Taking three or more steps is generally considered to be abnormal, and taking more than five steps is regarded as being clearly abnormal. Markedly affected patients continue to step backward without ever regaining their balance and must be caught by the examiner (this would be called true retropulsion). Even more severely affected patients fail to correct entirely, and fall backward like a pushed toy soldier, without taking any corrective steps.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Balance impairment, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test110 genů spojených s Balance impairment
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Balance impairment vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Vždy | U 3 onemocnění |
| COQ4coenzyme Q4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Vždy | U 3 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBXO7F-box protein 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Vždy | U 6 onemocnění |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRPC3transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PODXLpodocalyxin like | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATN1atrophin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN8ataxin 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 70 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SNCAsynuclein alpha | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CABP4calcium binding protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LCA5lebercilin LCA5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OPHN1oligophrenin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| APTXaprataxin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATXN2ataxin 2 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| ATXN3ataxin 3 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBPTATA-box binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů