Znak
Parakeratosis
Abnormal formation of the keratinocytes of the epidermis characterized by persistence of nuclei, incomplete formation of keratin, and moistness and swelling of the keratinocytes.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Parakeratosis, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test34 genů spojených s Parakeratosis
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Parakeratosis vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Vždy | U 1 onemocnění |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLSglutaminase | Vždy | U 1 onemocnění |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Vždy | U 1 onemocnění |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAG1recombination activating 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAG2recombination activating 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDSNcorneodesmosin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KRT5keratin 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KRT74keratin 74 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TGM1transglutaminase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| CLDN1claudin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DSPdesmoplakin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLG2filaggrin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MVDmevalonate diphosphate decarboxylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MVKmevalonate kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PMVKphosphomevalonate kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMPproteasome maturation protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů