Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Leukodystrophy
Leukodystrophy refers to deterioration of white matter of the brain resulting from degeneration of myelin sheaths in the CNS. Their basic defect is directly related to the synthesis and maintenance of myelin membranes. Symmetric white matter involvement at MRI is a typical finding in patients with leukodystrophies.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Degeneration of white matter of brain
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
LeukodystrophyHP:0002415
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Leukodystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test101 genů spojených s Leukodystrophy
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Leukodystrophy vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| EXOSC5exosome component 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Vždy | U 1 onemocnění |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Vždy | U 1 onemocnění |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Vždy | U 2 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Vždy | U 2 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Vždy | U 2 onemocnění |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Vždy | U 1 onemocnění |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Vždy | U 1 onemocnění |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 61 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARSAarylsulfatase A | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FBP2fructose-bisphosphatase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| C1Rcomplement C1r | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| C1Scomplement C1s | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIASlipoic acid synthetase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SP110SP110 nuclear body protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TAOK1TAO kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BOLA3bolA family member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EDNRBendothelin receptor type B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCpyruvate carboxylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů