Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Absent brainstem auditory responses

Lack of measurable response to stimulation of auditory evoked potentials.

HPO HP:0004463

Shrnutí

Také nazýváno
No auditory brainstem response
Tělesný systém
Abnormality of the nervous system

12 genů spojených s Absent brainstem auditory responses

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Absent brainstem auditory responses vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
RIPOR2RHO family interacting cell polarization regulator 2VždyU 1 onemocnění
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
KARS1lysyl-tRNA synthetase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
NEFLneurofilament light chainČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8AČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
OTOFotoferlinNezaznamenánoU 1 onemocnění
SOX10SRY-box transcription factor 10NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal auditory evoked potentials

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test