Znak
Everted eyelid
Klinický název: Ectropion
An outward turning (eversion) or rotation of the eyelid margin.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Eyelid folded out, Eyelid turned out
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Everted eyelid, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test63 genů spojených s Everted eyelid
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Everted eyelid vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CERS3ceramide synthase 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TGM1transglutaminase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FOXC2forkhead box C2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KRT10keratin 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LIPNlipase family member N | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CD28CD28 molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| EDN1endothelin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXL2forkhead box L2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GATA1GATA binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 23 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IPO8importin 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF113Aring finger protein 113A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLECplectin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POLHDNA polymerase eta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů