Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Absence of eyeballs
Klinický název: Anophthalmia
Absence of the globe or eyeball.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Failure of development of eyeball, Missing eyeball, No eyeball, Absence of globes of eyes, Anophthalmia, clinical, Clinical anophthalmia, unilateral/bilateral, Missing globe of eye, No globe of eye, Ocular absence
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Absence of eyeballsHP:0000528
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Absence of eyeballs, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test73 genů spojených s Absence of eyeballs
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Absence of eyeballs vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BCORBCL6 corepressor | Vždy | U 2 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HCCSholocytochrome c synthase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SIX6SIX homeobox 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| WNT7BWnt family member 7B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUAK2NUAK family kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B9D1B9 domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B9D2B9 domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 33 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RBP4retinol binding protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN1tectonic family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN2tectonic family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RARBretinoic acid receptor beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů