Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Contractures of the foot joints

Klinický název: Foot joint contracture

Contractures of one or more joints of the feet meaning chronic loss of joint motion due to structural changes in non-bony tissue.

HPO HP:0008366

Shrnutí

Také nazýváno
Contractures involving the joints of the feet, Joint contractures involving the joints of the feet
Tělesný systém
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

18 genů spojených s Contractures of the foot joints

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Contractures of the foot joints vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
MYBPC1myosin binding protein C1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
DDHD2DDHD domain containing 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factorNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunitNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CAV1caveolin 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CCN2cellular communication network factor 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CCR6C-C motif chemokine receptor 6Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
IRF5interferon regulatory factor 5Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
KIAA0319LKIAA0319 likeNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MMP1matrix metallopeptidase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Abnormal feet structureLower-limb joint contracture

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test