Znak
Spider veins
Klinický název: Telangiectasia
Telangiectasias refer to small dilated blood vessels located near the surface of the skin or mucous membranes, measuring between 0.5 and 1 millimeter in diameter. Telangiectasia are located especially on the tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Telangiectases
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Spider veins, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test63 genů spojených s Spider veins
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Spider veins vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ATRATR checkpoint kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ENGendoglin | Vždy | U 2 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| GDF2growth differentiation factor 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ANO1anoctamin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNF213ring finger protein 213 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLHDNA polymerase eta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TALDO1transaldolase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BLMBLM RecQ like helicase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIG4DNA ligase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEU1neuraminidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDPNpodoplanin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 23 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF168ring finger protein 168 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EPHB4EPH receptor B4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HFEhomeostatic iron regulator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů