İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kardiyovasküler

Kalıtsal Doğuştan Kalp Hastalıkları

Doğumda bulunan, kalp odacıkları arasında delikler veya daralmış damarlar gibi yapısal kalp farklılıklarına neden olan tek gen kaynaklı durumlar. Bazıları ilerleyen yaşlarda kalp ritim sorunları riski de taşır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 11 durum

Holt-Oram Sendromu

Otozomal dominant

TBX5 genindeki değişikliklerden kaynaklanan ve el ve kol farklılıklarını, çoğunlukla kalp odacıkları arasında delikler ve iletim sorunları şeklinde görülen kalp kusurlarıyla birleştiren bir durum.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumu bilmek kalp görüntülemesini, iletim sorunları için EKG izlemini ve aile danışmanlığını desteklemektedir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

atrio digital syndrome; atriodigital dysplasia; atriodigital dysplasia type 1; Cardiac-limb syndrome; heart-hand syndrome; heart-hand syndrome type 1; Holt Oram Syndrome; HOS; HOS 1; ventriculo-radial syndrome

1 ilgili alt tip içerir ↓
  • heart-hand syndrome type 3
MONDO:0007732OMIM 142900Orphanet 392MedGen 120524

Atriyal Septal Defekt

Kalbin üst odacıkları arasında bulunan bir delik; kalıtsal formlar NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ve ACTC1 gibi genlerden kaynaklanır, NKX2-5 ile ilişkili formlar ayrıca ilerleyici kalp bloğu riski de taşır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumu bilmek kalp görüntülemesini ve NKX2-5 için düzenli EKG kontrollerini desteklemektedir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ASD; Atrial Septal Defects; atrial septum defect; auricular septal defect; congenital atrial septal defect; interatrial septal defect; interauricular communication

15 ilgili alt tip içerir ↓
  • atrial septal defect 1
  • atrial septal defect 2
  • atrial septal defect 3
  • atrial septal defect 4
  • atrial septal defect 5
  • atrial septal defect 6
  • atrial septal defect 7
  • atrial septal defect 8
  • atrial septal defect 9
  • atrial septal defect, coronary sinus type
  • atrial septal defect, ostium primum type
  • atrial septal defect, ostium secundum type
  • atrial septal defect, sinus venosus type
  • Lutembacher syndrome
  • patent foramen ovale
MONDO:0006664Orphanet 1478MedGen 6753

GATA4 İlişkili Konjenital Kalp Hastalığı

Otozomal dominant

GATA4 genindeki değişikliklerden kaynaklanan ve bazen gelişmemiş pankreas veya diyabetle birlikte görülen konjenital kalp hastalıkları.

Analiz edilen genler

Diğer adları

structural congenital heart disease, multiple types - GATA4

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • atrial septal defect 2
  • atrioventricular septal defect 4
  • ventricular septal defect 1
MONDO:0100009

GATA6 İlişkili Konjenital Kalp Hastalığı

Otozomal dominant

GATA6 genindeki değişikliklerden kaynaklanan ve çoğunlukla gelişmemiş pankreas veya diyabetle birlikte görülen konjenital kalp hastalıkları.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumu bilmek, kalp bakımıyla birlikte diyabet ve pankreas fonksiyonu kontrollerini desteklemektedir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

GATA6-related congenital heart disease with or without pancreatic agenesis or neonatal diabetes

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • atrial septal defect 9
  • atrioventricular septal defect 5
MONDO:0100540

Pankreas Hipoplazisi, Diyabet ve Konjenital Kalp Hastalığı Sendromu

Otozomal dominant

Genellikle GATA6 genindeki değişikliklerden kaynaklanan, gelişmemiş pankreas, diyabet ve konjenital kalp kusurlarını birleştiren bir durum.

Analiz edilen genler

Diğer adları

congenital pancreatic hypoplasia with diabetes mellitus and congenital heart disease; HDCA; heart defects, congenital, and other congenital anomalies; hereditary pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus and congenital heart disease; Yorifuji Okuno syndrome

MONDO:0010802OMIM 600001Orphanet 2255MedGen 444022

TAB2 İlişkili Konjenital Kalp Hastalığı

Otozomal dominant

TAB2 genindeki değişikliklerden kaynaklanan, değişken kapak hastalığı, eklem hipermobilitesi, düşük kas tonusu ve işitme kaybı ile seyreden konjenital kalp hastalığı.

Analiz edilen genler

Diğer adları

cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation; CHTD2; congenital heart malformation caused by mutation in TAB2; TAB2 congenital heart malformation; TAB2-related syndromic congenital heart disease

MONDO:0014000OMIM 614980Orphanet 664401MedGen 767193

MYH6 İlişkili Doğuştan Kalp Kusurları

Otozomal dominant

MYH6 genindeki değişikliklerden kaynaklanan kalp kusurları; atriyal septal defekt, Fallot tetralojisi veya hipoplastik sol kalp gibi.

Analiz edilen genler

Diğer adları

MYH6 related congenital heart defects

MONDO:0800442

TFAP2B İlişkili Konjenital Kalp Hastalığı (Char Sendromu)

Otozomal dominant

TFAP2B genindeki değişikliklerden kaynaklanan ve patent duktus arteriozus'a neden olan, bazen belirgin yüz özellikleri ve el farklılıklarıyla birlikte görülen bir durum.

Analiz edilen genler

Diğer adları

TFAP2B-related PDA and Char syndrome spectrum disorder

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • Char syndrome
  • patent ductus arteriosus 2
MONDO:1010098

Supravalvüler Aort Stenozu

Otozomal dominant

ELN genindeki değişikliklerden kaynaklanan, aort kapağının hemen üzerinde aortun daralması; diğer arterleri de etkileyebilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumu bilmek kalp ve kan damarı görüntülemesini ve akrabaların taranmasını desteklemektedir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

aortic supravalvular stenosis; supravalvar aortic stenosis; supravalvular aortic stenosis (disease); SVAS

MONDO:0008504OMIM 185500Orphanet 3193MedGen 2001

NOTCH1 İlişkili Kalp Hastalığı

Otozomal dominant

NOTCH1 genindeki değişikliklerden kaynaklanan, bikuspit aort kapağı, sol taraflı kalp kusurları ve Adams-Oliver sendromu dahil çeşitli kalp durumları.

Analiz edilen genler

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • Adams-Oliver syndrome 5
  • aortic valve disease 1
MONDO:1060150

X'e Bağlı Kardiyak Kapak Displazisi

X'e bağlı resesif

FLNA genindeki değişikliklerden kaynaklanan ve kalp kapaklarının kalınlaşıp sızdırmasıyla karakterize, esas olarak erkekleri etkileyen bir durum.

Analiz edilen genler

Diğer adları

congenital valvular dysplasia; CVD1; myxomatous valvular dystrophy, X-linked; valvular heart disease, congenital; XMVD

MONDO:0010753OMIM 314400Orphanet 1864Orphanet 555877MedGen 78083

Sınırlamalar

  • Supravalvüler aort stenozu, sıklıkla 7. kromozomdaki bir delesyondan kaynaklanan Williams sendromunun bir parçasıdır; bu delesyon kopya sayısı analizi gerektirir ve gözden kaçabilir.

Diğer kardiyovasküler conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin