İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kulak Burun Boğaz Hastalıkları

Connexin 26 İşitme Kaybı

Tam genom dizilemesi, işitme kaybına yol açan GJB2 varyantlarının tamamını ve bunlarla bağlantılı GJB6 delesyonlarını tespit ederek digenik işitme kaybının moleküler tanısını koyar; bu tanı, işitsel seyri ve koklear implant uygunluğunu öngörmeye yardımcı olur.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu condition hakkında

Genellikle uzman gruplarınca hazırlanan, hafif kayıptan ileri derecede sağırlığa kadar uzanan işitme bozukluğunun nedenleri, tanısı, tedavisi ve önlenmesi üzerine kapsamlı bir derleme veya tartışma.

GJB2 (konneksin 26, kromozom 13q12.11) üzerindeki patojenik varyantlar, dünya genelinde sendromik olmayan sensörinöral işitme kaybının en yaygın nedenidir; otozomal resesif kalıtsal sağırlığın yaklaşık %50'sinden ve tüm genetik işitme kaybı vakalarının yaklaşık %20-30'undan sorumludur. GJB2, koklea içinde endokoklear potansiyelin korunması ve tüy hücrelerinin mekanotransdüksiyonu için gerekli olan potasyum geri dönüşümünde rol oynayan bir boşluk bağlantı proteini olan konneksin 26'yı kodlar. Çoğu popülasyonda taşıyıcılık sıklığı yaklaşık 1/25-1/35'tir; bu oran CFTR (kistik fibroz) taşıyıcılık sıklığıyla benzer veya ondan yüksektir.

Avrupa popülasyonlarında en yaygın GJB2 patojenik varyantı c.35delG (35delG)'dir ve hastalık alellerinin yaklaşık %70'ini oluşturur. Doğu Asya popülasyonlarında c.235delC, Aşkenazi Yahudilerinde ise c.167delT baskındır. Şimdiye kadar 300'den fazla GJB2 patojenik varyantı bildirilmiştir. Bialleik GJB2 varyantlarına bağlı işitme kaybı tipik olarak doğuştan, bilateral, sensörinöral ve stabil (ilerlemeyen) niteliktedir; bu özelliğiyle, karakteristik olarak ilerleyici ve dalgalanma gösteren SLC26A4 ile ilişkili işitme kaybından ayrılır. Şiddeti, spesifik varyant kombinasyonuna bağlı olarak hafif ile ileri derecede arasında değişir: iki kesik edici varyant genellikle ağır ila ileri derecede kayba yol açar; missense varyantlarla birlikte bileşik heterozigotluk ise hafif ila orta dereceli kayba neden olabilir.

GJB2 ile ilişkili sağırlıkta koklear implant sonuçları mükemmeldir (genellikle diğer sağırlık nedenlerine göre daha iyidir), çünkü patoloji yalnızca koklear boşluk bağlantı sistemiyle sınırlıdır; koklear implantın uyardığı spiral ganglion nöronları ise korunmuştur. Bu genotip-sonuç ilişkisi, koklear implant uygunluğunu ve zamanlamasına ilişkin kararları doğrudan etkiler. Ayrıca, aynı kromozom üzerindeki GJB6 (konneksin 30) delesyonları, tek bir GJB2 varyantıyla trans konumda işitme kaybına yol açabilir (digenik kalıtım); bu durum, görünürde monoalleik GJB2 işitme kaybının bazı vakalarını açıklar.

GJB2 ile ilişkili sağırlıkta koklear implant sonuçları, çoğu diğer nedenlere kıyasla daha iyidir: spiral ganglion nöronları korunmuştur. Bu genotip-sonuç verisi, koklear implant uygunluğunu ve zamanlamasını doğrudan etkiler.

Analiz ettiğimiz 5 durum

Karma İletim-Sensörinöral İşitme Kaybı

Hem iletim hem de sensörinöral işitme kaybının bir arada görüldüğü işitme kaybı türü. Hem iç kulakta hem de orta veya dış kulakta yaşanan sorunlardan kaynaklanır.

Diğer adları

mixed hearing loss; hearing loss, mixed conductive sensorineural; Losses, mixed hearing; mixed conductive and sensorineural deafness; mixed conductive and sensorineural hearing loss

MONDO:0044001MedGen 102336

Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

familial deafness; isolated genetic deafness; non-syndromic genetic deafness; nonsyndromic deafness; nonsyndromic genetic deafness; nonsyndromic hearing loss

Kapsanan özgül formlar

  • Dil Gelişiminden Önce Başlayan Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

    İç ve/veya orta kulak ya da işitme siniri anomalilerinden kaynaklanan, genetik açıdan oldukça heterojen, nadir görülen bir kulak-burun-boğaz hastalığıdır. Tipik olarak konuşma gelişimi başlamadan önce ortaya çıkan, iki kulakta da görülen, orta dereceden ileri derecede sağırlığa kadar değişen işitme kaybıyla karakterizedir (daha iyi kulakta 500, 1.000 ve 2.000 Hz frekanslarında ortalama sensörinöral işitme kaybı 60 dB veya daha fazla). Dışkulakta görünür bir anomaliyle ya da başka bir tıbbi sorunla ilişkili değildir. Genellikle ilerleyici değildir ve sözlü dil edinimini engeller.

    POU3F4

  • Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme Kaybı

    Otozomal dominant

    Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.

    ACTG1, ATP11A, ATP2B2, CD164, CEACAM16, COCH, COL11A1, COL11A2, DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB6, GREB1L, GRHL2, GSDME, HOMER2, KCNQ4, KITLG, LMX1A, MAP1B, MCM2, MIR96, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, OSBPL2, P2RX2, PLS1, POU4F3, PTPRQ, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, TBC1D24, TECTA, TMC1, USP48, WFS1

193 ilgili alt tip içerir ↓
  • autosomal dominant auditory neuropathy 1
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 1
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 10
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 11
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 13
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 15
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 16
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 18
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 20
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 21
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 23
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 24
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 25
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 27
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 28
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 30
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 31
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 33
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 36
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 40
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 41
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 43
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 44
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 47
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 48
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 49
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 5
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 50
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 51
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 53
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 54
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 56
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 58
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 59
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 6
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 64
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 65
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 66
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 67
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 68
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 69
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 7
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 70
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 9
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 91
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 101
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 102
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 103
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 104
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 12
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 13
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 14
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 15
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 16
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 17
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 18A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 18B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 2
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 20
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 22
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 23
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 24
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 26
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 27
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 28
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 29
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 3
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 31
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 32
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 33
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 35
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 36
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 37
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 38
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 39
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 40
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 42
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 44
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 45
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 46
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 47
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 48
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 49
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 5
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 51
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 53
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 55
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 6
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 61
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 62
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 65
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 67
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 68
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 7
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 70
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 71
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 74
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 76
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 79
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 8
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 83
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 84A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 84B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 85
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 86
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 88
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 89
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 9
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 91
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 93
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 96
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 97
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 98
  • deafness, aminoglycoside-induced
  • deafness, Y-linked 2
  • hearing loss, autosomal dominant 34, with or without inflammation
  • hearing loss, autosomal dominant 37
  • hearing loss, autosomal dominant 71
  • hearing loss, autosomal dominant 72
  • hearing loss, autosomal dominant 73
  • hearing loss, autosomal dominant 74
  • hearing loss, autosomal dominant 75
  • hearing loss, autosomal dominant 76
  • hearing loss, autosomal dominant 77
  • hearing loss, autosomal dominant 78
  • hearing loss, autosomal dominant 79
  • hearing loss, autosomal dominant 80
  • hearing loss, autosomal dominant 81
  • hearing loss, autosomal dominant 82
  • hearing loss, autosomal dominant 83
  • hearing loss, autosomal dominant 84
  • hearing loss, autosomal dominant 85
  • hearing loss, autosomal dominant 86
  • hearing loss, autosomal dominant 87
  • hearing loss, autosomal dominant 88
  • hearing loss, autosomal dominant 89
  • hearing loss, autosomal dominant 90
  • hearing loss, autosomal recessive
  • hearing loss, autosomal recessive 100
  • hearing loss, autosomal recessive 106
  • hearing loss, autosomal recessive 107
  • hearing loss, autosomal recessive 108
  • hearing loss, autosomal recessive 109
  • hearing loss, autosomal recessive 110
  • hearing loss, autosomal recessive 111
  • hearing loss, autosomal recessive 112
  • hearing loss, autosomal recessive 113
  • hearing loss, autosomal recessive 114
  • hearing loss, autosomal recessive 115
  • hearing loss, autosomal recessive 116
  • hearing loss, autosomal recessive 117
  • hearing loss, autosomal recessive 118, with cochlear aplasia
  • hearing loss, autosomal recessive 119
  • hearing loss, autosomal recessive 120
  • hearing loss, autosomal recessive 121
  • hearing loss, autosomal recessive 122
  • hearing loss, autosomal recessive 123
  • hearing loss, autosomal recessive 125
  • hearing loss, autosomal recessive 57
  • hearing loss, autosomal recessive 94
  • hearing loss, autosomal recessive 99
  • hearing loss, X-linked 1
  • hearing loss, X-linked 3
  • hearing loss, X-linked 4
  • hearing loss, X-linked 6
  • hearing loss, Y-linked 1
  • nonsyndromic deafness, Y-linked
  • postlingual non-syndromic genetic hearing loss
  • prelingual non-syndromic genetic hearing loss
  • X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with hearing loss
  • X-linked mixed hearing loss with perilymphatic gusher
  • X-linked nonsyndromic hearing loss
MONDO:0019497Orphanet 87884MedGen 1830101

İşitme Sinir Nöropatisi

İç kulağın sesi algılayıp bunun işitme sinirine normal şekilde iletilemediği işitme kaybı; OTOF ve diğer genlerin neden olduğu kalıtsal formları da kapsar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Nedenin belirlenmesi işitme cihazı ile koklear implant arasındaki tercihi etkileyebilir; OTOF ile ilişkili formlar ise gen tedavisi çalışmalarının konusudur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ANSD; auditory dys-synchrony; auditory neuropathy spectrum disorder; familial auditory neuropathy; progressive auditory neuropathy

5 ilgili alt tip içerir ↓
  • auditory neuropathy, autosomal dominant 2
  • auditory neuropathy, autosomal dominant 3
  • autosomal dominant auditory neuropathy 1
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 9
  • X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with hearing loss
MONDO:0021944MedGen 338895

Neden tüm genom dizilemesi

GJB2 taşıyıcılık sıklığının 1/25-1/35 olması, çekinik bir hastalık geni için bilinen en yüksek oranlardan biridir. Evrensel taşıyıcı taraması, işitme engelli bir çocuk doğmadan önce riskli çiftleri belirleyerek yenidoğan döneminde hemen müdahale edilmesini sağlar.

Her 25-35 kişiden 1'i bir GJB2 varyantı taşır: evrensel taşıyıcı taraması, herhangi bir gene özgü panelden daha fazla riskli çifti belirler

Yaklaşık 1/30 taşıyıcı sıklığında, yaklaşık 900 çiftten 1'inin her ikisi de GJB2 taşıyıcısıdır; yaklaşık 3.600 doğumdan 1'inde GJB2 ile ilişkili işitme kaybı görülür. Kistik fibrozdan daha yaygın olmasına rağmen GJB2, çoğu ticari taşıyıcı tarama panelinde yer almaz. Tüm genom dizilemesi, GJB2 taşıyıcı durumunu diğer tüm taşıyıcı genlerle birlikte tek bir kapsamlı değerlendirmede belirler; böylece tespit edilen taşıyıcı çiftler için gebelik öncesi danışmanlık ve yenidoğan işitme müdahalesi planlaması yapılmasını sağlar.

GJB6 delesyonları GJB2 ile birlikte digenik işitme kaybına yol açar ve görünürde GJB2 taşıyıcılarındaki 'eksik' ikinci alleli açıklar

Tek bir GJB2 patojenik varyantı taşıyan işitme kaybı hastalarının yaklaşık %5-10'unda, homolog kromozom üzerinde GJB6 (konneksin 30) geninde büyük bir delesyon bulunur; bu, digenik veya bitişik gen delesyonu mekanizmasıdır. Yalnızca GJB2 dizilemesi yapan standart paneller bu hastaları etkilenmiş bireyler yerine 'taşıyıcı' olarak sınıflandırır ve moleküler tanı gözden kaçar. Tam genom dizilemesi, aynı veri setinden hem GJB2 dizi varyantlarını hem de GJB6 yapısal delesyonlarını tespit ederek konneksin ile ilişkili işitme kaybının tam genotipini ortaya koyar.

Diğer kulak burun boğaz hastalıkları conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al