İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kanser

Gorlin Sendromu

PTCH1 veya SUFU genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, birden fazla bazal hücreli cilt kanserine, çene kistlerine ve bazı çocuklarda medulloblastoma yol açan kalıtsal bir durumdur.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Nevoid bazal hücreli karsinom sendromu

Otozomal dominant

PTCH1 veya SUFU ile ilişkili; birden fazla bazal hücreli karsinom, çenede odontojenik keratokistler, iskelet değişiklikleri ve medulloblastoma riskiyle seyreden bir sendromdur.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Düzenli cilt, diş ve (küçük çocuklarda) nörolojik kontroller, güneşten korunma ve mümkün olduğunda radyoterapiden kaçınma.

Analiz edilen genler

Diğer adları

basal cell nevus syndrome; BCNS; Gorlin syndrome; Gorlin-Goltz syndrome; multiple basal cell carcinomas; NBCCS; nevoid basal cell cancer syndrome

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • basal cell nevus syndrome 1
  • basal cell nevus syndrome 2
MONDO:0007187Orphanet 377MedGen 2554

Sınırlamalar

  • PTCH1 (9q22.3) dahil büyük delesyonların tespiti için kopya sayısı analizi gerekir ve bunlar saptanamayabilir.
  • Ailesinde hastalığa yakalanan ilk kişi olan bireylerde mozaiklik yaygındır; bu nedenle yalnızca bazı hücrelerde bulunan bir varyant gözden kaçabilir.

Diğer kanser conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin