İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Endokrin

Psödohipoparatiroidizm

Vücudun paratiroid hormonuna ve bazı diğer hormonlara düzgün yanıt veremediği kalıtsal durumlar; çoğunlukla GNAS genindeki değişikliklerden, akrodisostozda ise PRKAR1A veya PDE4D genlerindeki değişikliklerden kaynaklanır. Belirtiler arasında düşük kalsiyum, kısa boy ve kısa el kemikleri yer alabilir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 3 durum

Pseudohipoparatiroidizm

Otozomal dominant

Paratiroid hormonuna, sıklıkla da TSH ve diğer hormonlara karşı direnç; düşük kalsiyum ve yüksek fosfata yol açar, Albright kalıtsal osteodistrofisi ile birlikte veya bu olmadan görülebilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Hormon direncinin tedavisinde kalsitriol, kalsiyum ve gerektiğinde levotiroksin veya büyüme hormonu kullanılır.

Analiz edilen genler

5 ilgili alt tip içerir ↓
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudohypoparathyroidism type 2
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0019992Orphanet 97593MedGen 46178

GNAS inaktivasyon bozukluğu

Otozomal dominant

GNAS fonksiyon kaybından kaynaklanan durumlar; psödopseudohipoparatiroidizm ve progresif osseöz heteroplazi dahil. Hangi formun geliştiği, değişikliğin hangi ebeveynden miras alındığına bağlıdır.

Analiz edilen genler

5 ilgili alt tip içerir ↓
  • progressive osseous heteroplasia
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0800466

Akrodisostoz

Otozomal dominant

PRKAR1A veya PDE4D varyantlarından kaynaklanan; kısa el ve ayaklar ile yüz farklılıkları görülen, bazen hormon direnciyle birlikte seyreden iskelet bozukluğu.

Analiz edilen genler

Diğer adları

acrodysplasia; Arkless-Graham syndrome; Maroteaux-Malamut syndrome; nasal hypoplasia-peripheral dysostosis-intellectual disability syndrome; peripheral dysostosis-nasal hypoplasia-intellectual disability (PNM) syndrome

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance
  • acrodysostosis 2 with or without hormone resistance
MONDO:0019797Orphanet 950MedGen 113097

Sınırlamalar

  • Pseudohipoparatiroidizm tip 1B çoğunlukla bu testin tespit edemediği GNAS metilasyon değişikliklerinden kaynaklanır; yalnızca bazı ilişkili delesyonlar (örneğin STX16'da) kopya sayısı analizinde görülebilir.
  • GNAS genomik imprinting'e tabidir: bir varyantın etkisi, annesinden mi yoksa babasından mı miras alındığına bağlıdır; bu test tek başına bunu belirleyemez.

Diğer endokrin conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin