Træk
Flat face
Absence of concavity or convexity of the face when viewed in profile.
Resumé
- Også kaldet
- Flat facial shape, Flat facial profile, Flat facies
- Kropssystem
- Abnormality of head or neck
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Flat face, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test115 gener knyttet til Flat face
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Flat face ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Altid | I 1 tilstand |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Altid | I 2 tilstande |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Altid | I 1 tilstand |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Altid | I 2 tilstande |
| CDH1cadherin 1 | Altid | I 1 tilstand |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Altid | I 2 tilstande |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Altid | I 1 tilstand |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Altid | I 1 tilstand |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Altid | I 1 tilstand |
| GLB1galactosidase beta 1 | Altid | I 1 tilstand |
| KIAA0753KIAA0753 | Altid | I 2 tilstande |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Altid | I 2 tilstande |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Altid | I 1 tilstand |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Altid | I 1 tilstand |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Altid | I 1 tilstand |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Altid | I 1 tilstand |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Altid | I 3 tilstande |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Altid | I 2 tilstande |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Altid | I 1 tilstand |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Altid | I 1 tilstand |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Altid | I 1 tilstand |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Altid | I 1 tilstand |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Altid | I 1 tilstand |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Altid | I 1 tilstand |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Altid | I 1 tilstand |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Altid | I 2 tilstande |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Altid | I 1 tilstand |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDH11cadherin 11 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
Vis 75 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| GUSBglucuronidase beta | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PAX3paired box 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 6 tilstande |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KIF22kinesin family member 22 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBBtubulin beta class I | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WNT5AWnt family member 5A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTNNB1catenin beta 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| FBXO31F-box protein 31 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FN1fibronectin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MATN3matrilin 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CTNND1catenin delta 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GPC6glypican 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ikke registreret | I 2 tilstande |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger