İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Ağız

Kalıtsal Dudak ve Damak Yarığı

Tek genlerden kaynaklanan, kalıtsal dudak yarığı ve/veya damak yarığı formları; dudak ve damak yarığının en sık görülen genetik nedeni olan van der Woude sendromunu da içerir. Bulgular aynı ailede büyük farklılıklar gösterebilir; tam yarıktan alt dudakta yalnızca küçük çukurcuklara veya diş eksikliğine kadar değişebilir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 6 durum

Van der Woude Sendromu

Otozomal dominant

Alt dudakta çukurcuklarla birlikte görülen dudak ve/veya damak yarığı; genellikle IRF6 varyantlarından, daha az sıklıkla GRHL3 varyantlarından kaynaklanır, eksik penetrans ve değişken bulgularla seyreder.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi, her çocukta yinelenme riskini (%50'ye kadar) belirlemeye yardımcı olabilir ve erken cerrahi ile diş tedavisi planlamasını destekleyebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip; cleft lip/palate with mucous cysts of lower lip; lip pit syndrome; LPS; VWS

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:0019508Orphanet 888MedGen 61233

GRHL3 İlişkili Oroyüz Yarıklığı

Otozomal dominant

GRHL3 geni varyantlarından kaynaklanan, bazen van der Woude sendromunun diğer bulgularıyla birlikte görülen damak yarığı.

Analiz edilen genler

MONDO:0100579

ARHGAP29 İlişkili Sendromik Olmayan Oroyüz Yarıklığı

Otozomal dominant

ARHGAP29 geni varyantlarından kaynaklanan, diğer sendromik bulgular olmadan görülen, damak yarığıyla veya damak yarığı olmadan dudak yarığı.

Analiz edilen genler

MONDO:1060132

X Bağlantılı Damak Yarığı, Ankiloglossi ile veya Ankiloglossi olmadan

X kromozomundaki TBX22 geni varyantlarından kaynaklanan damak yarığı ve/veya dil bağı; genellikle erkeklerde daha şiddetlidir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

cleft palate with ankyloglossia; cleft palate X-linked; CPX; X-linked cleft palate and ankyloglossia

MONDO:0010560OMIM 303400Orphanet 324601MedGen 375520

Oroyüz Yarıklığı 5 (MSX1 İlişkili)

Otozomal dominant

MSX1 geni varyantlarından kaynaklanan, bazen diş eksikliğiyle birlikte görülen dudak ve/veya damak yarığı.

Analiz edilen genler

Diğer adları

MSX1 orofacial cleft; OFC5; orofacial cleft caused by mutation in MSX1; orofacial cleft type 5

MONDO:0012142OMIM 608874MedGen 373280

Oroyüz Yarıklığı 11 (BMP4 İlişkili)

Otozomal dominant

BMP4 geni varyantlarından kaynaklanan dudak ve/veya damak yarığı.

Analiz edilen genler

Diğer adları

BMP4 orofacial cleft; OFC11; orofacial cleft caused by mutation in BMP4; orofacial cleft type 11

MONDO:0010906OMIM 600625MedGen 436944

Sınırlamalar

  • 1q32 bölgesindekiler dahil olmak üzere IRF6'nın tüm gen veya ekzon delesyonları kopya sayısı analizi gerektirir ve tespit edilemeyebilir.
  • IRF6 ile ilişkili yarıklıkların bir kısmı, gen dışındaki düzenleyici bölgelerdeki varyantlardan kaynaklanır; bunların tespiti ve yorumlanması zordur.

Diğer ağız conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin