İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Gastrointestinal

Visseral Miyopati (CIPO, MMIHS)

Besinleri bağırsaktan ilerleten ve mesaneyi boşaltan kas veya sinirlerin kalıtsal bozuklukları; fiziksel bir tıkanıklık olmadan bağırsak tıkanıklığı belirtilerine yol açar. Şiddeti, yaşamı tehdit eden yenidoğan hastalığından yetişkinlerde daha hafif dismotiliteye kadar değişir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 4 durum

Ailesel visseral miyopati

Otozomal dominant

Bağırsak ve mesanedeki düz kasın bozukluğu; çoğunlukla ACTG2 varyantlarından kaynaklanır ve bu varyantlar sıklıkla etkilenen kişide yeni ortaya çıkar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Genetik tanı, gereksiz karın ameliyatlarından kaçınmanıza yardımcı olabilir ve beslenme ile mesane bakımına yön verir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

familial hollow visceral myopathy; hereditary hollow visceral myopathy; megaduodenum and/or megacystis; pseudoobstruction idiopathic intestinal; visceral myopathy familial

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • visceral myopathy 1
  • visceral myopathy 2
MONDO:0016829Orphanet 2604MedGen 120590

Megasistis-mikrokolon-intestinal hipoperistaltizm sendromu (MMİHS)

Mesanede belirgin şekilde genişleme, küçük kolon ve zayıf bağırsak hareketiyle seyreden ağır bir yenidoğan hastalığıdır; ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 ve LMOD1 gibi düz kas genlerindeki varyantlardan kaynaklanır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Erken tanı; beslenme desteği, mesane drenajı ve bazı durumlarda nakil planlamasına destek olur.

Analiz edilen genler

5 ilgili alt tip içerir ↓
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5
MONDO:0025986MedGen 296125

Kronik intestinal psödo-obstrüksiyon (KİPO)

Fiziksel bir tıkanıklık olmadan tekrarlayan bağırsak tıkanıklığı atakları; FLNA kaynaklı X'e bağlı formlar ve ERBB3 kaynaklı çekinik formlar dahil.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Hastalığın tanınması, tıkanıklık şüphesiyle tekrarlayan ameliyatları önler ve bakımı beslenme ile semptom kontrolüne odaklar.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction; CIPO

5 ilgili alt tip içerir ↓
  • intestinal pseudoobstruction, neuronal, chronic idiopathic, X-linked
  • myopathic intestinal pseudoobstruction
  • neuronal intestinal dysplasia, type B
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0017574Orphanet 2978MedGen 536759

Ailesel visseral nöropati

Otozomal resesif

Bağırsağın sinir desteğinin anormal gelişimi veya işleyişinden kaynaklanan, kalıtsal intestinal psödo-obstrüksiyon formları.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tanı, dismotiliteyi açıklamaya yardımcı olur ve beslenme yönetimine yön verir.

Analiz edilen genler

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 2, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0023961MedGen 540202

Sınırlamalar

  • ACTG2, diğer aktin genlerine (ACTA2, ACTG1, ACTA1) çok benzer; bu nedenle bu bölgedeki bazı varyantların haritalanması ve güvenilir şekilde belirlenmesi daha zor olabilir.
  • Tek bir MYH11 varyantı, ayrı bir raporda ele alınan ailesel torasik aort anevrizması ile ilişkilidir; MMİHS'e yalnızca MYH11'in her iki kopyasındaki varyantlar neden olur.

Diğer gastrointestinal conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin