İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Endokrin

Carney Kompleksi ve Kalıtsal Cushing Sendromu

Esas olarak PRKAR1A, PDE11A, PDE8B ve ARMC5 genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, adrenal bezlerde ve diğer organlarda oluşan iyi huylu tümörlerin Cushing sendromuna yol açabildiği kalıtsal hastalıklardır. Carney kompleksi ayrıca kalpte miksoma ve diğer endokrin tümörlerin riskini de artırır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 3 durum

Carney kompleksi

Otozomal dominant

Cilde lekeli pigmentasyon, kardiyak ve cilt miksomaları ile adrenal, hipofiz, tiroid ve testislerde endokrin tümörlerle seyreden çoklu neoplazi sendromudur.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Miksomaları erken tespit etmek için düzenli kalp ultrasonografisi, endokrin ve testis takibi ile yakın akrabaların taranması.

Analiz edilen genler

Diğer adları

atrial myxoma with lentigines; Carney Complex, type 1; Carney Complex, type 2; Carney syndrome; Carney's syndrome; CNC; LAMB; lentigines, atrial myxoma, mucocutaneous myoma, blue Nevus syndrome; Myxoma - spotty pigmentation - endocrine overactivity; Myxoma-spotty pigmentation-endocrine overactivity syndrome; nevi, atrial myxoma, skin myxoma, ephelides syndrome

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • Carney complex - trismus - pseudocamptodactyly syndrome
  • Carney complex type 2
  • Carney complex, type 1
MONDO:0015285Orphanet 1359MedGen 140810

Primer pigmentli nodüler adrenokortikal hastalık

Otozomal dominant

ACTH'den bağımsız olarak kortizol üreten, tek başına veya Carney kompleksinin bir parçası olarak Cushing sendromuna yol açan küçük pigmentli adrenal nodüllerdir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Kortizol fazlalığı için biyokimyasal tarama, Cushing sendromunun erken tanınmasını ve tedavisini sağlar.

Analiz edilen genler

Diğer adları

pigmented nodular adrenocortical disease; pigmented nodular adrenocortical disease, primary; PPNAD; primary pigmented nodular adrenal dysplasia

5 ilgili alt tip içerir ↓
  • isolated primary pigmented nodular adrenocortical disease
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 4
MONDO:0015999Orphanet 189439MedGen 930501

ARMC5 ile ilişkili primer bilateral makronodüler adrenal hiperplazi

Otozomal dominant

Her iki adrenal bezin çoklu nodüllerle büyümesidir; erişkinlikte yavaş yavaş fazla kortizol üretebilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Taşıyıcılarda ve yakın akrabalarında kortizol fazlalığı için biyokimyasal taramaya olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2, autosomal dominant, somatic mutation; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia type 2; AIMAH2; ARMC5 Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia; Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia caused by mutation in ARMC5; primary macronodular adrenal hyperplasia

MONDO:0014416OMIM 615954MedGen 863240

Sınırlamalar

  • PRKAR1A ekzonlarının bir veya daha fazlasının ya da tüm genin delesyonları, Carney kompleksi vakalarının bir kısmına neden olur ve kopya sayısı analizi gerektirir; bu nedenle tespit edilemeyebilir.

Diğer endokrin conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin