İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Dermatolojik

Dyskeratosis Congenita

Anormal cilt pigmentasyonu, tırnak distrofisi ve oral lökoplaki ile karakterize, nadir görülen bir genetik hastalıktır; sıklıkla kemik iliği yetmezliği ve artmış kanser riski ile ilişkilidir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 2 durum

Dyskeratosis Congenita

Dyskeratosis congenita (DC), sıklıkla tırnak displazisi, cilt pigmentasyon değişiklikleri ve oral lökoplakiden oluşan klasik üçlü bulguyla ortaya çıkan, kemik iliği yetmezliği (BMF) ve kanser riskinin yüksek olduğu nadir bir ektodermal displazidir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

DC; DKC; Hoyeraal-Hreidarsson syndrome; Zinsser Cole Engman syndrome

20 ilgili alt tip içerir ↓
  • autosomal recessive dyskeratosis congenita 4
  • DKC1-related disorder
  • dyskeratosis congenita and related telomere biology disorder
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 8
  • dyskeratosis congenita, digenic
  • dyskeratosis congenita, X-linked
  • Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • Revesz syndrome
MONDO:0015780Orphanet 1775MedGen 78580

Telomer sendromları

TERT, TERC, RTEL1 ve PARN gibi telomer bakım genlerindeki varyantların neden olduğu kısa telomer bozuklukları; klasik cilt bulguları olmadan bile kemik iliği yetmezliğine, akciğer fibrozisine ve karaciğer hastalığına yol açabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Kan sayımının, akciğerlerin ve karaciğerin izlenmesi önerilir; tanı, kök hücre nakli için donör seçimini ve tedavi kararlarını yönlendirir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

short telomere syndrome; STS

35 ilgili alt tip içerir ↓
  • ACD-related long telomere syndrome
  • ACD-related short telomere syndrome
  • ACD-related telomere biology disorder
  • cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 1
  • cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 2
  • cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 3
  • cirrhosis, familial
  • cirrhosis, familial, with antigenemia
  • Coats plus syndrome
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7
  • immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome
  • immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1
  • immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2
  • immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3
  • immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4
  • isolated congenital hepatic fibrosis
  • nodular regenerative hyperplasia of the liver
  • primary biliary cholangitis
  • primary biliary cholangitis 1
  • primary biliary cholangitis 2
  • primary biliary cholangitis 3
  • primary biliary cholangitis 4
  • primary biliary cholangitis 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 7
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 2
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6
MONDO:0100137MedGen 1668986

Diğer dermatolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin