Egenskap
Flat face
Absence of concavity or convexity of the face when viewed in profile.
Sammendrag
- Også kalt
- Flat facial shape, Flat facial profile, Flat facies
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Flat face, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test115 gener knyttet til Flat face
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Flat face forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Alltid | I 2 tilstander |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Alltid | I 1 tilstand |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| CDH1cadherin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Alltid | I 2 tilstander |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Alltid | I 1 tilstand |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Alltid | I 1 tilstand |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Alltid | I 1 tilstand |
| GLB1galactosidase beta 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| KIAA0753KIAA0753 | Alltid | I 2 tilstander |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Alltid | I 2 tilstander |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Alltid | I 1 tilstand |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Alltid | I 1 tilstand |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Alltid | I 3 tilstander |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Alltid | I 2 tilstander |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Alltid | I 1 tilstand |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Alltid | I 1 tilstand |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Alltid | I 1 tilstand |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Alltid | I 2 tilstander |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Alltid | I 1 tilstand |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDH11cadherin 11 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
Vis 75 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| GUSBglucuronidase beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PAX3paired box 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 6 tilstander |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KIF22kinesin family member 22 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBBtubulin beta class I | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WNT5AWnt family member 5A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTNNB1catenin beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| FBXO31F-box protein 31 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FN1fibronectin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MATN3matrilin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CTNND1catenin delta 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GPC6glypican 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ikke registrert | I 2 tilstander |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker