Özellik
Cerebellar cyst
Özet
- Diğer adları
- Cerebellar cysts
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Cerebellar cyst, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alCerebellar cyst ile ilişkili 27 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Cerebellar cyst özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| FKRPfukutin related protein | Her zaman | 4 durumda |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXOSC3exosome component 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| EXOSC8exosome component 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXOSC9exosome component 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKTNfukutin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde