İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CRYBB2

crystallin beta B2

Özet

Sitogenetik konum
22q11.23
Koordinatlar
Kromozom 22: 25.219.639–25.231.869 (GRCh38)
Eksonlar
12,2 kb boyunca 6 ekson
Protein
205 amino asit
Önceki semboller
CCA2, CRYB2A, CRYB2
MANE Select transkripti
ENST00000398215.3NM_000496.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu CRYBB2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

CRYBB2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, CRYBB2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CRYBB2 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 22 üzerinde, 24.725.754 ile 25.725.753 arasında.Kromozom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbPIWIL3: 24.719.034–24.774.720, geri iplikPIWIL3SGSM1: 24.806.067–24.932.150, ileri iplikSGSM1LHFPL7: 24.935.098–24.946.695, geri iplikLHFPL7KIAA1671: 24.952.643–25.197.448, ileri iplikKIAA1671CRYBB3: 25.199.858–25.207.359, ileri iplikCRYBB3CRYBB2: 25.219.639–25.231.869, ileri iplikCRYBB2GRK3: 25.564.432–25.729.294, ileri iplikGRK3CRYBB2 şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 25.219.639–25.219.666, 28 bazEkson 2: 25.221.404–25.221.483, 80 bazEkson 3: 25.224.918–25.225.036, 119 bazEkson 4: 25.227.853–25.227.985, 133 bazEkson 5: 25.229.436–25.229.578, 143 bazEkson 6: 25.231.604–25.231.869, 266 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 12,2 kb uzunluğunun 0,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 618 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CRYBB2 genini nasıl okur

12

CRYBB2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 9 tanesi (%75), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (9 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, CRYBB2 genindeki 12,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CRYBB2 geni: crystallin beta B2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/crybb2

Vancouver

Dante Labs. CRYBB2 geni: crystallin beta B2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/crybb2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al